Prenatale screening


De meeste kinderen worden gezond geboren. Soms echter worden kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap. Als zwangere vrouw heb je in Nederland, als je dat wilt, de mogelijkheid om je ongeboren kind te laten onderzoeken op bepaalde afwijkingen. Deze onderzoeken vallen onder prenatale screening. Er zijn 2 soorten onderzoek: screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom en de 20-weken echo. Bedenk eerst of je over dit soort onderzoek wel informatie wenst te ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor je zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden. Je kunt hierbij gebruik maken van de website: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl [klik hier].

De onderzoeken kunnen je misschien enige geruststelling bieden over de gezondheid van je kind. Soms kunnen ze je echter ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Bijvoorbeeld over eventueel vervolgonderzoek, of uiteindelijk zelfs over het uitdragen of afbreken van je zwangerschap. Wat je zelf ook wilt en besluit, het is zeer belangrijk dat je je van tevoren goed laat informeren over de vormen van prenatale screening. Bij een verhoogde kans is het vaak moeilijk om te stoppen met vervolgonderzoek. Het vervolgtraject wordt door veel mensen als belastend ervaren, zowel fysiek als psychisch.

Niet alle aandoeningen kunnen voor de geboorte worden onderzocht en ontdekt. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat je kind Downsyndroom of een lichamelijke afwijking heeft, kan het toch deze aandoening hebben. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt. De vraag of je kind volledig gezond is, kan dus nooit met zekerheid worden beantwoord.

Wij zullen je bij het eerste bezoek vragen of je meer informatie wilt over deze onderzoeken. Je beslist zelf of je deze informatie wel of niet wilt. Als je de informatie wilt, krijg je een brochure mee, waarin je meer kunt lezen over deze vorm van prenatale screening. Ook kan een uitgebreider gesprek volgen, waarin je uitleg krijgt over de verschillende onderzoeken. We noemen dit een counselingsgesprek. Je bepaalt daarna zelf of je de onderzoeken wel of niet wilt.

Als je deel neemt aan een vorm van prenatale screening of diagnostiek, betekent dat dat daarvoor je gegevens worden gebruikt. Deze gegevens zijn nodig om een diagnose te kunnen stellen en zo nodig een behandeling aan te bieden. Die gegevens worden vastgelegd in een landelijk registratiesysteem, Peridos genaamd. Dit gebeurt om de kwaliteit van het onderzoek te kunnen waarborgen en het proces te kunnen bewaken. Als bijvoorbeeld een uitslag afwijkend is, en er wordt geen actie ondernomen, dan wordt een signaal naar de verloskundige of gynaecoloog afgegeven. De gegevens in Peridos zijn natuurlijk optimaal beveiligd. Na afloop van je zwangerschap kun je verzoeken om je gegevens uit Peridos te laten verwijderen.


Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom

Je kunt laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat je een kindje hebt met een van deze syndromen. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Je bent dus niet verplicht om de screening te doen; het is een keuze. Vanaf 1 april 2017 kun je kiezen uit 2 verschillende testen: de combinatietest of de NIPT, deze laatste alleen als je meedoet aan de wetenschappelijke studie TRIDENT-2. Beide testen geven geen 100% zekerheid, maar als je een gunstige uitslag krijgt, is vervolgonderzoek niet nodig en/of mogelijk. Bij een ongunstige uitslag kun je kiezen voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen.

Met de combinatietest kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Down-, Edwards of Patausyndroom in je huidige zwangerschap. De uitslag van de test zegt niet met zekerheid of het kind in de baarmoeder het syndroom van Down heeft of niet. De uitslag is enkel een kansberekening. Deze kansbepalende test bestaat uit een extra bloedonderzoek en een echo voor de nekplooimeting en vindt plaats tussen de 9 en 14 weken zwangerschap. De test is veilig en kan geen miskraam veroorzaken. De combinatietest wordt niet vergoed uit je basisverzekering, maar mogelijk heb je een aanvullende verzekering die het wel vergoed. De test kost €168 (in 2017) en achteraf ontvang je een rekening om te betalen.

Bij het bloedonderzoek van de combinatietest worden een tweetal hormonen in het bloed van de zwangere bepaald. De stoffen vertonen gemiddeld een andere waarde indien de vrouw zwanger is van een kind met het syndroom van Down. Tijdens de echo kan de dikte van de nekplooi gemeten worden. Bij een verdikte nekplooi stijgt de kans op een kind met een (chromosomale) afwijking, zoals het syndroom van Down. De verkregen gegevens worden gecombineerd met de leeftijd en de zwangerschapsduur. Uit alle gegevens tezamen volgt een kansberekening op een kindje met Downsyndroom. Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Je krijgt deze informatie erbij, tenzij je aangeeft dit niet te willen. De complete uitslag zal 1 tot 2 weken na de nekplooimeting bij ons bekend zijn. Wij bellen deze uitslag altijd door, onafhankelijk van hoe hoog de kans is.

Nieuw in Nederland is de NIPT, de Non Invasieve Prenatale Test. Je kan alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet met een wetenschappelijke studie: TRIDENT 2. De minister wil hiermee onderzoeken hoe we de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden in Nederland. De NIPT biedt ruim 99% zekerheid. De test bestaat uit een extra bloedonderzoek en vindt plaats na 11 weken zwangerschap. De test is veilig en kan geen miskraam veroorzaken. De NIPT wordt niet vergoed uit je basisverzekering, maar mogelijk gaan aanvullende verzekeringen deze wel vergoeden. De test kost €175 (in 2017) en moet vooraf betaald worden.

In jouw bloed zit tijdens de zwangerschap een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de moederkoek (placenta). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als van je ongeboren baby. Daarmee kan jouw bloed worden onderzocht om Down-, Edwards- of Patausyndroom op te sporen. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij je kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij jou als zwangere. Dat noemen we nevenbevindingen. Je moet vooraf beslissen of je deze nevenbevindingen wilt weten. Er wordt niet gekeken naar de geslachtschromosomen. De uitslag is na 10 werkdagen bekend en bellen we je altijd door, onafhankelijk of deze afwijkend is of niet.

Voor de verschillen tussen de combinatietest en de NIPT ga naar: https://www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/de-verschillen-tussen-de-combinatietest-en-de-nipt-op-een-rijtje-gezet [klik hier].


Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO): 20-weken echo

Met de 20-weken echo kun je laten onderzoeken (screenen) of je kind een aangeboren lichamelijke aandoening heeft, zoals een open ruggetje (neurale-buis defecten), lip/gehemeltespleet of een afwijking aan de organen. Ook dit valt onder prenatale screening. Je bent dus niet verplicht om de 20-weken echo te doen; het is een keuze. Met de 20-weken echo zijn niet alle afwijkingen te zien. Je kind kan dus toch een afwijking hebben als de uitslag goed is. Bij 95 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopiste geen afwijkingen. Vervolgonderzoek is dan niet nodig. Bij een afwijkende bevinding kom je in aanmerking voor verder onderzoek in het ziekenhuis. Soms wordt er iets gezien wat niet klinisch relevant is en vaak vanzelf verdwijnt (sonomarker/softmarker). De test is veilig en kan geen miskraam veroorzaken. De echo wordt vergoed vanuit de basisverzekering.

Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van je kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De echoscopiste moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag je geen kinderen meenemen. De 20-weken echo is niet bedoeld voor het bepalen van het geslacht van je kindje. Je krijgt de uitslag direct bij/na de echo. Als er iets afwijkends gezien wordt bespreken we dit met je en vertellen we wat de mogelijkheden zijn voor vervolgonderzoek. Daarna kan je worden doorverwezen naar een ziekenhuis voor prenatale diagnostiek.


Prenatale diagnostiek

In een aantal situaties kom je ook in aanmerking voor ander en uitgebreider onderzoek waarmee kan worden vastgesteld of je kind een bepaalde aangeboren aandoening heeft: prenatale diagnostiek. Het gaat dan om de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie of het geavanceerd echoscopisch onderzoek.
Je komt voor deze onderzoeken in aanmerking als er een medische reden voor is. Bijvoorbeeld als er in je familie of die van je partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt, als je zelf een bepaalde ziekte hebt (zoals suikerziekte) of als je medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn in je zwangerschap. Als één of meer van deze situaties voor jou gelden, bespreek dit dan met ons.
Prenatale diagnostiek d.m.v. een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie heeft een risico op het verliezen van de zwangerschap. Het is belangrijk om dit voor jezelf af te wegen. Uiteindelijk beslis je natuurlijk zelf of je een van deze onderzoeken wilt of niet.

 

terug naar welkomstpagina  | © Grix67 Artwork 2008 |  contact met webmaster